Polycythaemia vera (PV) – Was ist das eigentlich?

Die Polycythaemia vera (PV) ist eine Erkrankung der blutbildenden Zellen im Knochenmark. Sie gehört zu den Chronischen Myeloproliferativen Erkrankungen, die dadurch gekennzeichnet sind, dass zu viele Blutzellen gebildet werden.

Polycythaemia vera (PV) – Was ist das eigentlich?Die Polycythaemia vera gehört zu den Chronischen Myeloproliferativen Erkrankungen. Gemäß einer neueren Definition der Weltgesundheitsorganisation (WHO) werden diese Erkrankungen auch als Myeloproliferative Neoplasien (MPN) bezeichnet. Unter beiden Begriffen fasst man eine Reihe von Krankheiten zusammen, bei denen es zu einer vermehrten Neubildung von Blutzellen im Knochenmark kommt.

Welche Arten von Blutzellen gibt es?

Bei den menschlichen Blutzellen unterscheidet man drei Hauptgruppen:

  • rote Blutkörperchen (Erythrozyten)
  • weiße Blutkörperchen (Leukozyten)
  • Blutplättchen (Thrombozyten)

Bei der Polycythaemia vera werden in der Regel alle drei Blutzellarten im Übermaß produziert.
Im Vordergrund steht jedoch meist die Überproduktion von roten Blutkörperchen.
Je höher der Anteil der Zellen im Blut ist, desto zähflüssiger (visköser) wird es. Dies kann u.a. zu Symptomen wie Durchblutungsstörungen und Thrombosen führen. 

Wer ist von PV betroffen?

Die Polycythaemia vera ist eine seltene Erkrankung: Die Zahl der Neuerkrankungen liegt bei 0,7 Fällen pro 100 000 Personen im Jahr. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, der Gipfel liegt jedoch im 6. Lebensjahrzehnt. Männer sind etwas häufiger betroffen als Frauen.

Wie entsteht eine Polycythaemia vera?

Blutzellen entstehen aus sogenannten pluripotenten myeloischen Stammzellen im Knochenmark und werden von dort in die Blutbahn abgegeben, wenn sie ausgereift sind. Ein gesunder Körper produziert immer nur so viele Blutzellen wie er gerade braucht.

Der Überproduktion von Blutzellen liegt die Entartung einer Stammzelle im Knochenmark zugrunde, die sich dann unkontrolliert vermehrt. Wodurch die Entartung verursacht wird, ist bislang unklar. Eine Rolle bei der Entstehung der Erkrankung scheint eine erworbene Veränderung im Erbgut zu spielen, die sogenannte „ JAK2-Mutation “. Diese genetische Veränderung wurde fast ausschließlich bei Patienten mit myeloproliferativen Erkrankungen festgestellt. Bei Polycythaemia vera-Patienten lässt sich die JAK2-Mutation in etwa 95 % der Fälle nachweisen. Die Abkürzung JAK steht für Januskinasen, das sind spezielle Enzyme im Inneren von Zellen. Die JAK2-Mutation führt zu einer Veränderung im JAK2-Protein, das maßgeblich an der Signalübertragung in der Zelle beteiligt ist. Durch die Mutation wird das Protein aktiviert, was dazu führt, dass die betroffene Zelle dauerhaft das Signal zur Teilung erhält.

Wie verläuft eine Polycythaemia vera?

Bei der PV werden zwei Stadien unterschieden:

  • eine sogenannte chronische Phase mit erhöhter Erythrozytenproduktion, die bis zu 20 Jahre bestehen kann und
  • eine fortschreitende (progrediente) Spätphase, in der es zu einer zunehmenden Verfaserung des Knochenmarks (Myelofibrose) und zunehmender Milzvergrößerung (Splenomegalie) oder dem Übergang in eine akute myeloische Leukämie kommen kann.

Wie wird eine Polycythaemia vera behandelt?

Eine Heilung einer PV ist nur durch eine Stammzelltransplantation möglich, sie kommt jedoch u. a. wegen nicht unerheblicher gesundheitlicher Risiken nur für einige Betroffene in Betracht. Ziel der Behandlung ist es in den meisten Fällen, Symptome zu beseitigen oder zu lindern, die die Lebensqualität der Patienten beeinträchtigen und das Risiko für Komplikationen wie Thrombosen oder dem Übergang in eine Markfibrose oder eine akute Leukämie zu verhindern.

Stand: 2017

Quellen: 

[1] Lengfelder E. et al. DGHO Leitlinien „Polycythaemia vera“, https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/polycythaemia-vera-pv/@@view/html/index.html (zuletzt besucht am 10.03.2017) [2] Herold, G. et al. Innere Medizin. Selbstverlag 2012