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WAS IST EIGENTLICH POLYCYTHAEMIA VERA?

Polycythaemia vera: eine seltene Erkrankung des Knochenmarks

Bei Ihnen bzw. einem Ihnen nahestehenden Menschen ist die Krankheit Polycythaemia vera (PV) festgestellt worden. Polycythaemia vera ist eine seltene Art von chronischem Blutkrebs, bei dem die Bildung von neuen Blutzellen im Knochenmark gestört ist. Die Polycythaemia vera ist eine seltene Krankheit, die im Lauf des Lebens erworben wird. Jährlich erkranken bis zu 1.500 Menschen in Deutschland an einer Polycythaemia vera. Die Erkrankung trifft meistens ältere Menschen über 50 Jahre, kann aber auch bei Jüngeren auftreten. Die PV kann heutzutage mit verschiedenen Maßnahmen und Medikamenten gut behandelt werden.

Anzahl Erkrankungen PV pro Jahr
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Was passiert bei einer Polycythaemia vera?

Die Erkrankung Polycythaemia vera führt dazu, dass in Ihrem Knochenmark zu viele Blutzellen gebildet werden. Es können alle Blutzellarten betroffen sein: rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen. Die Überproduktion trifft vor allem die roten Blutkörperchen und lässt das Blut dickflüssiger werden. Welche zum Teil gravierenden Folgen und Gefahren sich daraus ergeben können, lesen Sie unter Warum ist die Polycythaemia vera gefährlich?

Hauptgruppen von Blutzellen, die von Polycythaemia vera betroffen sein können

Grafik Throbozyten
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Eine Überproduktion von Blutzellen findet auch bei anderen Erkrankungen aus der Gruppe der sog. Myeloproliferativen Neoplasien (MPN) statt, zu denen die PV zählt. Hier erfahren Sie mehr:

Kennzeichen MPN: die Überproduktion von Blutzellen

WOHER KOMMT MEINE POLYCYTHAEMIA VERA?

Enzyme schalten auf Überproduktion: die Januskinasen

Sicher fragen Sie sich, warum die Produktion der blutbildenden Zellen überhaupt außer Kontrolle gerät. Heute weiß man, dass fast alle Patienten mit Polycythaemia vera eine genetische Veränderung in ihren blutbildenden Zellen haben: die Mutation der Enzyme Januskinase 1 und 2 (kurz JAK1 und JAK2). Enzyme sind Eiweiße im Körper, die biochemische Prozesse steuern.
Besonders das JAK2-Enzym spielt eine wichtige Rolle in den blutbildenden Zellen: Denn normalerweise schaltet es die Vermehrung der blutbildenden Zellen an oder aus. Doch durch die Mutation des JAK2-Enzyms steht dieser fehlerhafte Schalter ständig auf „ein“. Die Folge ist eine unkontrollierte Überproduktion von Blutkörperchen – insbesondere von roten.

JAK2-Enzyms
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So funktionieren die JAK1/2-Schalter

Normale JAK-Funktion
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JAK Überaktivierung
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Leider weiß die Wissenschaft noch nicht, was diese Erkrankung im Laufe des Lebens auslöst. Doch weil man weiß, wie die Überproduktion von Blutkörperchen funktioniert, kann man die Polycythaemia vera heute gezielt behandeln und die Überaktivierung insbesondere des JAK2-Enzyms bremsen.

WARUM IST DIE POLYCYTHAEMIA VERA GEFÄHRLICH?

Dickeres Blut: Höheres Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall

Welche Risiken haben Sie mit einer PV? Was die Polycythaemia-vera-Erkrankung so bedrohlich macht, ist, dass sie einen tödlichen Herzinfarkt, Schlaganfall, Thrombosen oder eine Lungenembolie auslösen kann. Der Grund ist, dass Ihr Blut dicker und zähflüssiger wird, weil es immer mehr rote Blutkörperchen und damit feste Bestandteile enthält. Den Anteil dieser festen Bestandteile am Blutvolumen nennt man Hämatokrit.

Der Hämatokrit in Ihrem Blut sollte 45% nicht überschreiten, denn darüber ist die Gefahr der Bildung von Blutgerinnseln stark erhöht. Ihr Arzt muss deshalb den Hämatokrit-Wert in regelmäßigen Abständen überprüfen und eventuell weitere Maßnahmen zur Senkung des Hämatokrit-Werts einleiten. Lesen Sie mehr dazu unter Therapiemöglichkeiten.

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IHR HÄMATOKRIT-WERT DARF NICHT ÜBER 45% STEIGEN

Erfahren Sie mehr über die Entstehung von Thrombosen – unter Gefahr von Thrombosen

Grafik Hämatokrit
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WIE VERLÄUFT DIE POLYCYTHAEMIA VERA?

Wie die Polycythaemia vera bei Ihnen verlaufen wird, lässt sich nicht genau vorhersagen. Der Verlauf ist immer individuell. Dennoch gibt es bei der Entwicklung der Polycythaemia vera eine allgemeine Tendenz des Verlaufs – in zwei zeitlichen Phasen.

Die erste oder chronische Phase der Erkrankung kann bis zu 20 Jahre dauern. In diesem frühen Stadium fühlen sich manche Patienten nahezu beschwerdefrei. Vielleicht spüren Sie jedoch schon erste Symptome wie Müdigkeit. Da die Überproduktion der Blutzellen ansteigen kann, wächst auch das Risiko von Thrombosen, Herzinfarkt und Schlaganfall.

Sogenannte Zytokine – Botenstoffe im Immunsystem – können später in dieser Phase vermehrt Symptome auslösen. Heftiger Juckreiz und starke Müdigkeit mit Verlust der Leistungsfähigkeit sind die häufigsten Beschwerden. Bei frühzeitiger Diagnose einer Polycythaemia vera kann Ihr Arzt sowohl die Blutzellen-Überproduktion wie auch die Symptome therapeutisch gut beeinflussen und die Erkrankung stabil halten.

Grafik Frühe und späte Phase
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Die Spätphase – weniger Blutzellen und Milzvergrößerung

Das Risiko für Komplikationen wie z. B. einen Herzinfarkt oder Schlaganfall steigt weiter an. Bedingt durch die Zytokine, können auch Ihre Symptome massiver werden und z. B. Müdigkeit, Juckreiz, Konzentrationsstörungen und Schmerzen auftreten.

In der Spätphase wird dann aus der Blutzellen-Überproduktion eine Unterproduktion: Das Knochenmark verfasert und kann immer weniger neue Blutzellen bilden. Da die Blutzellen auch für Ihre Immunabwehr (weiße Blutkörperchen) und Blutgerinnung (Blutplättchen) sorgen, nimmt Ihre Anfälligkeit für Infekte und die Blutungsneigung zu. Weil auch die roten Blutkörperchen immer weniger werden, kann es zur Blutarmut (Anämie) kommen. Ihre Leistungsfähigkeit kann abnehmen.

In dieser Phase übernehmen Leber und Milz dann die Funktion der Blutzellenbildung. Vor allem die Milz kann dadurch größer werden (sog. Splenomegalie), was zu Schmerzen im Oberbauch oder einem frühen Sättigungsgefühl führen kann.

Normale Milz (links) und Riesenmilz als Folge bei Polycythaemia vera (rechts)

Grafik gesunde und Riesenmilz
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Weitere Folgen…

Häufige Infekte
weniger weiße Blutkörperchen (Abwehrzellen)

Neigung zu Blutungen
weniger Blutplättchen

Blutarmut (Anämie)
weniger rote Blutkörperchen

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In der Spätphase geht die Polycythaemia vera manchmal auch in andere Erkrankungen über: die Myelofibrose (MF) oder die akute myeloische Leukämie (AML). Lesen Sie hier mehr über die Folgeerkrankungen MF und AML

WAS SIE TUN KÖNNEN

Nehmen Sie alle Beschwerden ernst und gehen Sie sofort zum Arzt, wenn es Ihnen plötzlich schlechter geht oder Sie neue Symptome bemerken. Schildern Sie möglichst genau, wie Sie sich fühlen und welche Beschwerden Sie haben. Ihr Arzt kann dann Maßnahmen ergreifen, damit es Ihnen wieder besser geht.

WIE ERKENNT MAN EINE POLYCYTHAEMIA VERA?

Polycythaemia vera – oft braucht es einen zweiten Blick

Vielleicht erfolgte auch bei Ihnen die Diagnose Polycythaemia vera erst beim zweiten oder dritten Arztbesuch. Viele Symptome der Polycythaemia vera können anfangs nicht richtig gedeutet werden, da sie auch bei anderen, weitaus häufigeren Erkrankungen auftreten – das reicht von Juckreiz und Nachtschweiß bis zu Kopfschmerzen, Schwindel, Sehstörungen, Nasenbluten und/oder Ohrensausen.

  • Einige Patienten kommen mit Symptomen von Durchblutungsstörungen an Händen und Füßen zum Arzt, mit Hautrötungen oder Blaufärbung der Lippen
  • Bei anderen Patienten wird die Polycythaemia vera eher zufällig festgestellt, weil die Blutwerte Unregelmäßigkeiten aufweisen
  • Auch eine Thrombose oder ein plötzlicher Herzinfarkt können im Nachhinein zur Diagnose der Polycythaemia vera führen
  • Die Symptome Juckreiz und chronische Müdigkeit werden oft zuerst gar nicht als Symptome der PV erkannt

Wie wird eine Polycythaemia vera diagnostiziert?

Weil die körperlichen Symptome der Polycythaemia vera oft nicht eindeutig sind, muss der Arzt möglichen Anzeichen ganz gezielt nachgehen. Wenn bei Ihnen der Verdacht auf eine PV besteht, wird Ihr Arzt bzw. der Hämatologe (Facharzt für Bluterkrankungen) folgende Untersuchungen durchführen: Blutbild, molekulargenetische Untersuchung und Knochenmarkpunktion.

Die drei Elemente der PV-Diagnose

Grafik Drei Elemente der PV-Diagnose
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Warum braucht es ein Blutbild?

Das Blutbild zeigt Ihrem Arzt eventuelle Unregelmäßigkeiten, beispielsweise erhöhte Hämatokrit- und Hämoglobin-Werte. Dies kann ein erster Hinweis auf eine Polycythaemia vera sein. Wenn zusätzlich die Werte der Blutplättchen und weißen Blutkörperchen erhöht sind, kann dies den Verdacht erhärten. Eine zusätzliche molekulargenetische Untersuchung zeigt, ob bei Ihnen ein Gendefekt im JAK2-Gen vorliegt (das JAK2-Gen enthält den Bauplan für das JAK2-Enzym).

Bei erhöhten Blutwerten und einem Defekt im JAK2-Gen kann Ihr Arzt schon eine relativ sichere PV-Diagnose stellen.

WICHTIGE WERTE DER BLUTUNTERSUCHUNG

Anzahl roter sowie weißer Blutkörperchen
Hämoglobin-Wert (roter Blutfarbstoff der roten Blutkörperchen)
Hämatokrit-Wert (Anteil der festen Bestandteile im Blut, v.a. rote Blutkörperchen)
Erythropoetin (EPO)-Wert

Warum ist die Knochenmarkpunktion so wichtig?

Um ganz sicher zu gehen, ob es sich wirklich um eine Polycythaemia vera handelt, ist in der Regel auch eine Untersuchung Ihres Knochenmarks notwendig. Ihre Knochenmarkprobe zeigt unter dem Mikroskop, ob und wie die blutbildenden Zellen des Knochenmarks verändert sind. Auf diese Weise kann Ihr Hämatologe (der Facharzt für Bluterkrankungen) in den meisten Fällen eine Polycythaemia vera diagnostizieren oder ausschließen. Bei der Knochenmarkuntersuchung entnimmt ein Arzt eine kleine Menge Knochenmark direkt aus dem Beckenknochen für die Laboranalyse.

Grafik Knochenmarkpunktion
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DIE KNOCHENMARKPUNKTION

Knochenmark wird in der Regel aus dem Beckenkamm entnommen.

Dies geschieht, um Zelldichte und Zelltypen zu bestimmen. Werfen Sie selbst einen Blick auf gesundes und erkranktes Knochenmark unter dem Mikroskop – hier sehen Sie mehr:

Das Knochenmark im Fokus

Ist die Polycythaemia vera vererbbar?

Wahrscheinlich haben Sie sich diese Frage auch schon gestellt. Die Antwort ist eindeutig: Nein. Die JAK2-Mutation der Polycythaemia vera ist nach heutigem Wissen nicht vererbbar. Der Defekt im JAK2-Gen entsteht erst im Laufe des Lebens im Knochenmark. Da weder Ei- noch Samenzellen davon betroffen sind, können Menschen mit Polycythaemia vera den Gendefekt nicht an ihre Kinder weitergeben.

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Kennzeichen MPN: Die Überproduktion von Blutzellen

Die Polycythaemia vera (PV) zählt zusammen mit der Primären Myelofibrose (PMF) und der Essentiellen Thrombozythämie (ET) zu den sogenannten Myeloproliferativen Neoplasien, kurz MPN. Bei all diesen Erkrankungen ist das gemeinsame Kennzeichen die Überproduktion von Blutzellen:

  • Die Polycythaemia vera (PV) betrifft besonders die roten Blutkörperchen
  • Bei der Myelofibrose (MF) ist vor allem die Anzahl der Blutplättchen und der weißen Blutkörperchen erhöht
  • Die Chronische myeloische Leukämie (CML) betrifft vor allem die weißen Blutkörperchen
  • Bei der Essentiellen Thrombozythämie (ET) kommt es zu einer übermäßigen Vermehrung der Blutplättchen

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Gefahr von Thrombosen: Wenn zähflüssiges Blut gerinnt

Zu viele rote Blutzellen verdicken Ihr Blut und erhöhen Ihr Risiko, eine Thrombose (Blutgerinnsel) in den größeren Blutgefäßen zu erleiden.

Wenn ein Gerinnsel eine wichtige Arterie blockiert, kann das einen Herzinfarkt oder Schlaganfall auslösen.

Wenn ein Gerinnsel eine Vene blockiert, kann eine tiefe Venenthrombose entstehen und sogar zu einer lebensbedrohlichen Lungenembolie führen.

  • Tiefe Venenthrombose (TVT): Ein Blutgerinnsel in einer tiefen Vene, hauptsächlich in den Beinen. Anzeichen einer TVT können Schmerzen, Schwellung, Rötung und erweiterte Oberflächenvenen sein.
  • Lungenembolie: Diese kann auftreten, wenn das durch eine TVT verursachte Gerinnsel sich ablöst, im Blutstrom weiterwandert und eine der Lungenarterien verstopft. Eine Lungenembolie ist eine durchaus lebensbedrohliche Komplikation.

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Spät und selten: Myelofibrose und akute myeolische Leukämie

In seltenen Fällen kann eine Polycythaemia vera in eine akute myeloische Leukämie (AML) oder eine Myelofibrose (MF) übergehen. Wenn Ihr Arzt bei den regelmäßigen Verlaufskontrollen Hinweise auf einen solchen Übergang findet, ist eine erneute Knochenmarkuntersuchung sinnvoll.

Myelofibrose – das Knochenmark verfasert

Die Myelofibrose (MF) entsteht, wenn das Knochenmark durch Faser- und Bindegewebe ersetzt wird. Dadurch wird die Fähigkeit des Knochenmarks zur Produktion normaler Blutzellen vermindert. Durch die Verlagerung der Blutbildung in andere Organe (Leber bzw. Milz) können sich diese Organe als Folge vergrößern.

Akute myeloische Leukämie – zu viele unreife Blutstammzellen

Eine akute myeloische Leukämie (AML) ist eine bösartige, akute Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch zu viele unreife Blutstammzellen in Blut und Knochenmark. Dies behindert die normale Entwicklung der weißen Blutzellen und damit die Infektionsbekämpfung durch das Immunsystem.

DIE KNOCHENMARKPUNKTION

Das Knochenmark im Fokus

Zur Diagnose einer Polycythaemia vera (PV) wird häufig eine Knochenmarkpunktion durchgeführt und die Probe im Labor gezielt auf typische Veränderungen im Knochenmark untersucht. Hier können Sie selbst einmal einen Blick durch das Mikroskop werfen. Um die einzelnen Zellen besser sichtbar zu machen, wurden die Knochenmarkproben mit einer speziellen Technik angefärbt.

Sie sehen die lichtmikroskopischen Aufnahmen von gesundem Knochenmark und vom Knochenmark eines PV-Patienten.

1. Gesundes Knochenmark

Lichtmikroskopische Aufnahme von gesundem Knochenmark
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Knochenmark eines PV-Patienten – die Zellen

Die Megakaryozyten erscheinen rosa mit blauen Flecken im Inneren. Megakaryozyten sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen (Thrombozyten), die eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen.

Was man an den Zellen erkennt

Die Megakaryozyten haben sehr unterschiedliche Größen und Formen und sind gruppenweise zusammengelagert. Die Zellkerne (blau gefärbt) sind im Vergleich zum gesunden Knochenmark noch unregelmäßiger geformt.

Die großen weißen Bereiche stellen Fettzellen dar.

  • Blau erscheinen die sogenannten erythropoetischen Zellen. Das sind die Vorläuferzellen, aus denen sich später die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) entwickeln. Diese enthalten den roten Blutfarbstoff und sind für den Sauerstofftransport im Blut zuständig.
  • Rot erscheinen die granulopoetischen Zellen. Das sind die Vorläuferzellen der Granulozyten, die zur Gruppe der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) gehören und Teil des menschlichen Abwehrsystems (Immunsystems) sind.
  • Graubraun mit blauen Flecken im Inneren erscheinen die Knochenmarkriesenzellen oder Megakaryozyten. Megakaryozyten sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen (Thrombozyten), die eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen.

Die erythropoetischen und granulopoetischen Zellen sowie die Megakaryozyten liegen in normaler Dichte und Verteilung vor. Außerdem weisen die Megakaryozyten eine normale mittlere Größe und Form auf.

2. Knochenmark eines PV-Patienten

Lichtmikroskopische Aufnahme von Knochenmark eines PV-Patienten
Novartis

Knochenmark eines PV-Patienten – die Zellen


Die großen weißen Bereiche stellen Fettzellen dar.

  • Blau erscheinen die sogenannten erythropoetischen Zellen. Das sind die Vorläuferzellen, aus denen sich später die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) entwickeln. Diese enthalten den roten Blutfarbstoff und sind für den Sauerstofftransport im Blut zuständig.
  • Rot erscheinen die granulopoetischen Zellen. Das sind die Vorläuferzellen der Granulozyten, die zur Gruppe der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) gehören und Teil des menschlichen Abwehrsystems (Immunsystems) sind.
  • Rosa mit blauen Flecken im Inneren erscheinen die Megakaryozyten. Megakaryozyten sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen (Thrombozyten), die eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen.

Was man an den Zellen erkennt

Die erythropoetischen und granulopoetischen Zellen sowie die Megakaryozyten sind im Vergleich zum gesunden Knochenmark sehr stark vermehrt. Die Megakaryozyten sind darüber hinaus in ihrer Form sehr viel uneinheitlicher (pleomorph) als im gesunden Knochenmark und lagern sich in Gruppen zusammen.

Lichtmikroskopische Aufnahme von Knochenmark-Zellen eines gesunden Menschen
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Gesundes Knochenmark – die Zellen

Der Megakaryozyt erscheint hier als graubrauner Kreis mit blauen Flecken im Inneren. Megakaryozyten sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen (Thrombozyten), die für die Blutgerinnung verantwortlich sind.

Was man an den Zellen erkennt

Der Megakaryozyt weist eine normale mittlere Größe und Form auf. Der Zellkern (blau gefärbt) ist unregelmäßig gelappt.

Übrigens: Aus einem Megakaryozyten gehen im Laufe seines Lebens mehrere tausend Blutplättchen hervor.

Lichtmikroskopische Aufnahme von Knochenmark-Zellen eines PV-Patienten
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Knochenmark eines PV-Patienten – die Zellen

Die Megakaryozyten erscheinen rosa mit blauen Flecken im Inneren. Megakaryozyten sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen (Thrombozyten), die eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen.

Was man an den Zellen erkennt

Die Megakaryozyten haben sehr unterschiedliche Größen und Formen und sind gruppenweise zusammengelagert. Die Zellkerne (blau gefärbt) sind im Vergleich zum gesunden Knochenmark noch unregelmäßiger geformt.

Referenzen: 

  1. Orphanet Berichtsreihe. Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten (Stand Januar 2020). Online verfügbar, letzter Zugriff am 10.05.2020.
  2. mpn-netzwerk e.V. Polycythaemia vera – Antworten auf häufig gestellte Fragen. Stand: März 2016. Online verfügbar, letzter Zugriff am 10.05.2020.
  3. Onkopedia Leitlinie Polycythaemia Vera. Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie (DGHO). Online verfügbar, letzter Zugriff am 10.05.2020.
  4. mpn-netzwerk e.V. Polycythaemia vera – Antworten auf häufig gestellte Fragen. Stand: März 2016. Online verfügbar, letzter Zugriff am 10.05.2020.
  5. mpn-netzwerk e.V. Essentielle Thrombozythämie – Antworten auf häufig gestellte Fragen. Stand: Oktober 2016. Online verfügbar, letzter Zugriff am 10.05.2020.
  6. Netdoktor. Polycythaemia vera. Online verfügbar, letzter Zugriff am 10.05.2020.
  7. Harrisons Innere Medizin. 19., überarbeitete Auflage, 2017, ABW Wissenschaftsverlag
  8. Lengfelder E et al. Diagnostik und Therapie der Polycythaemia vera im Jahre 2015. Dtsch Med Wochenschr 2015;140(20):1501–1506.
  9. Scherber R et al. The Myeloproliferative Neoplasm Symptom