Diagnose der Polycythaemia vera (PV)

Um eine Polycythaemia vera (PV) zu diagnostizieren, wird gezielt nach typischen Veränderungen im Blut und im Knochenmark gesucht. Eine genetische Untersuchung kann entscheidende Hinweise liefern.

Diagnose der Polycythaemia vera (PV)Treten bei einem Patienten Krankheitserscheinungen (Symptome) wie z. B. Hautrötungen, Zeichen einer Mangeldurchblutung oder eine vergrößerte Milz auf, kann der Arzt den Verdacht auf eine Polycythaemia vera stellen. Um die PV von anderen Erkrankungen des blutbildenden Systems, die mit ähnlichen Symptomen einhergehen können, abzugrenzen, sind verschiedene Untersuchungen nötig. In manchen Fällen wird die PV allerdings auch per Zufall entdeckt, z. B. dann, wenn aus anderen Gründen eine Blutuntersuchung durchgeführt wird, die auffällige Ergebnisse liefert.

Welche Untersuchungen sind erforderlich?

Zur Diagnostik einer PV gehören in der Regel die Untersuchung von Blut- und Knochenmark sowie Untersuchungen des Erbguts.

In der Regel wird der Arzt zunächst eine Blutuntersuchung durchführen. Findet sich hierbei eine  stark erhöhte Zahl an roten Blutkörperchen (Erythrozytose), kann dies für eine Polycythaemia vera sprechen. Es gibt allerdings auch andere Erkrankungen, die zu einer erhöhten Anzahl von roten Blutkörperchen führen können (in diesem Fall spricht man von einer sekundären Erythrozytose). Deshalb sind weitere Untersuchungen erforderlich. Finden sich im Blut außerdem erhöhte Werte an  Blutplättchen (Thrombozytose) und weißen Blutkörperchen (Leukozytose), ist eine PV sehr wahrscheinlich.  Weitere Blutwerte, die zur Diagnose einer PV untersucht werden, sind z. B. die alkalische Leukozytenphosphatase (ALP) und Erythropoetin (EPO).

Um die Diagnose zu sichern, wird in der Regel ein Gentest durchgeführt und eine Knochenmarkprobe entnommen.

Wann gilt eine Polycythaemia vera als gesichert?

Die Diagnose der PV wird auf der Basis der aktuellen WHO-Kriterien aus dem Jahre 2008 gestellt:

Hauptkriterien:

  • Roter Blutfarbstoff (Hämoglobin) >18,5 g/dl bei Männern, >16,5 g/dl bei Frauen oder andere Hinweise auf eine erhöhte Erythrozytenanzahl.
  • Nachweis einer Mutation der Januskinase (z. B. JAK2V617F-Mutation oder JAK2-Mutation im Exon 12).

Nebenkriterien:

  • Erhöhte Zellzahl mit gesteigerter Neubildung von roten und weißen Blutkörperchen und Blutplättchen.
  • Niedriger Erythropoetin (EPO)-Spiegel.
  • Nachweis von „endogenen erythroiden Kolonien in vitro“, das heißt, dass Knochenmarkszellen von PV-Patienten außerhalb des Körpers spontan (ohne Zugabe von EPO) Vorläuferzellen von roten Blutkörperchen bilden.

Die Diagnose PV wird gestellt, wenn beide Hauptkriterien oder wenn das erste Hauptkriterium und zwei Nebenkriterien vorliegen.

Stand: 2017

Quellen: 

[1] Lengfelder E. et al. DGHO Leitlinien „Polycythaemia vera“, https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/polycythaemia-vera-pv/@@view/html/index.html (zuletzt besucht am 10.03.2017)