Sie scheinen eine veraltete Version der Internet Explorers zu verwenden, die von dieser Webseite nicht unterstützt wird. Bitte nutzen Sie einen Browser wie zum Beispiel Microsoft Edge, Chrome, Firefox oder Safari in einer aktuellen Version.

Bei Ihnen oder einem Ihnen nahestehenden Menschen ist die Krankheit Polycythaemia vera (PV) festgestellt worden. Polycythaemia vera ist eine seltene Art von chronischem Blutkrebs, bei dem die Bildung von neuen Blutzellen im Knochenmark gestört ist. Die Polycythaemia vera ist eine seltene Krankheit, die im Lauf des Lebens erworben wird. Jährlich erkranken etwa 1.500 Menschen in Deutschland an einer Polycythaemia vera. Die Erkrankung trifft meistens ältere Menschen über 50 Jahre, kann aber auch bei Jüngeren auftreten. Die PV kann heutzutage mit verschiedenen Maßnahmen und Medikamenten gut behandelt werden. 

Etwa 1.500 Menschen pro Jahr erkranken an PV. Meistens ältere Menschen über 50 Jahre. 

Eine ältere Frau lächelt in die Kamera.
GettyImages-717168601

Was passiert bei einer Polycythaemia vera?

Die Erkrankung Polycythaemia vera führt dazu, dass in Ihrem Knochenmark zu viele Blutzellen gebildet werden. Es können alle Blutzellarten betroffen sein: rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen. Die Überproduktion trifft vor allem die roten Blutkörperchen und lässt das Blut dickflüssiger werden. Welche zum Teil gravierenden Folgen und Gefahren sich daraus ergeben können, lesen Sie unter Warum ist die Polycythaemia vera gefährlich?

Hauptgruppen von Blutzellen, die von Polycythaemia vera betroffen sein können: 

Schwarz-Weiß-Grafik dreier roter Blutkörperchen mit der Beschriftung „Rote Blutkörperchen (Erythrozyten)“ und „verantwortlich für den Transport von Sauerstoff“.
Novartis
Schwarz-Weiß-Grafik dreier weißer Blutkörperchen mit der Beschriftung „Weiße Blutkörperchen (Leukozyten)“ und „Bestandteile des Immunsystems“.
Novartis
Schwarz-Weiß-Grafik dreier Blutplättchen mit der Beschriftung „Blutplättchen (Thrombozyten)“ und „wichtig für die Blutgerinnung z. B. nach Verletzungen“.
Novartis

Eine Überproduktion von Blutzellen findet auch bei anderen Erkrankungen aus der Gruppe der sogenannten myeloproliferativen Neoplasien (MPN) statt, zu denen die PV zählt. Hier erfahren Sie mehr: 

Enzyme schalten auf Überproduktion: Die Januskinasen

Sicher fragen Sie sich, warum die Produktion der blutbildenden Zellen überhaupt außer Kontrolle gerät. Heute weiß man, dass fast alle Patienten mit Polycythaemia vera eine genetische Veränderung in ihren blutbildenden Zellen haben: die Mutation der Enzyme Januskinase 1 und 2 (kurz JAK1 und JAK2). Enzyme sind Eiweiße im Körper, die biochemische Prozesse steuern. 

Besonders das JAK2-Enzym spielt eine wichtige Rolle in den blutbildenden Zellen: Denn normalerweise schaltet es die Vermehrung der blutbildenden Zellen an oder aus. Doch durch die Mutation des JAK2-Enzyms steht dieser fehlerhafte Schalter ständig auf „ein“. Die Folge ist eine unkontrollierte Überproduktion von Blutkörperchen – insbesondere der roten Blutkörperchen.

Man mit Kochmütze, grauem Bart und Brille lächelt in die Kamera und hat ein Geschirrtuch über die Schulter geworfen.
GettyImages-930006026

So funktionieren die JAK1/2-Schalter

Leider weiß die Wissenschaft noch nicht, was diese Erkrankung im Laufe des Lebens auslöst. Doch weil man weiß, wie die Überproduktion von Blutkörperchen funktioniert, kann man die Polycythaemia vera heute gezielt behandeln und die Überaktivierung insbesondere des JAK2-Enzyms bremsen.

Gesunder Mensch: Normale JAK-Funktion

Grafik eines Schalters mit der Beschriftung „JAK“. Der Schalter wechselt zwischen „aus“ und „ein“ und führt zu einer normalen Produktion von Blutzellen.
Novartis

Polycythaemia vera: JAK-Überaktivierung

Grafik eines Schalters mit der Beschriftung „JAK“. Der Schalter ist immer auf „ein“ und führt zu einer Überproduktion von Blutzellen.
Novartis

Warum ist die Polycythaemia vera gefährlich?

Dickeres Blut: Höheres Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall

Welche Risiken haben Sie mit einer PV? Was die Polycythaemia-vera-Erkrankung so bedrohlich macht, ist das erhöhte Risiko für einen tödlichen Herzinfarkt, Schlaganfall, Thrombosen oder eine Lungenembolie. Der Grund ist, dass Ihr Blut dicker und zähflüssiger wird, weil es immer mehr rote Blutkörperchen und damit feste Bestandteile enthält. Den Anteil dieser festen Bestandteile am Blutvolumen nennt man Hämatokrit. 

Der Hämatokrit in Ihrem Blut sollte 45 Prozent nicht überschreiten, denn darüber ist die Gefahr der Bildung von Blutgerinnseln stark erhöht. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt muss deshalb den Hämatokritwert in regelmäßigen Abständen überprüfen und eventuell weitere Maßnahmen zur Senkung des Hämatokritwerts einleiten. Lesen Sie mehr dazu unter Therapiemöglichkeiten

Ihr Hämatokritwert darf nicht über 45 Prozent steigen. Erfahren Sie mehr über die Entstehung von Thrombosen: 

Wie verläuft die Polycythaemia vera?

Wie die Polycythaemia vera bei Ihnen verlaufen wird, lässt sich nicht genau vorhersagen. Der Verlauf ist immer individuell. Dennoch gibt es bei der Entwicklung der Polycythaemia vera eine allgemeine Tendenz des Verlaufs – in zwei zeitlichen Phasen.

2 Phasen – mehr erfahren

Flussdiagramm der Phasen der Polycythaemia vera: von Überproduktion von Blutzellen bis zur Verlagerung der Blutzellbildung in Leber und Milz.
Novartis

Die erste oder chronische Phase der Erkrankung

Die erste oder chronische Phase der Erkrankung kann bis zu 20 Jahre dauern. In diesem frühen Stadium fühlen sich manche Betroffene nahezu beschwerdefrei. Vielleicht spüren Sie jedoch schon erste Symptome wie Müdigkeit. Da die Überproduktion der Blutzellen ansteigen kann, wächst auch das Risiko von Thrombosen, Herzinfarkt und Schlaganfall. Sogenannte Zytokine – Botenstoffe im Immunsystem – können später in dieser Phase vermehrt Symptome auslösen. Heftiger Juckreiz und starke Müdigkeit mit Verlust der Leistungsfähigkeit sind die häufigsten Beschwerden. Bei frühzeitiger Diagnose einer Polycythaemia vera können sowohl die Blutzellen-Überproduktion als auch die Symptome therapeutisch gut beeinflusst und die Erkrankung stabil gehalten werden. 

Ein Mann hält ein Fahrrad und lächelt.
GettyImages-748347263

Die Spätphase – weniger Blutzellen und Milzvergrößerung

Das Risiko für Komplikationen wie einen Herzinfarkt oder Schlaganfall steigt weiter an. Bedingt durch die Zytokine können auch die Symptome massiver werden und beispielsweise Müdigkeit, Juckreiz, Konzentrationsstörungen und Schmerzen auftreten. 

In der Spätphase wird dann aus der Blutzellen-Überproduktion eine Unterproduktion: Das Knochenmark verfasert und kann immer weniger neue Blutzellen bilden. Da die Blutzellen auch für die Immunabwehr (weiße Blutkörperchen) und Blutgerinnung (Blutplättchen) sorgen, nimmt die Anfälligkeit für Infekte und die Blutungsneigung zu. Weil auch die roten Blutkörperchen immer weniger werden, kann es zur Blutarmut (Anämie) kommen. Die Leistungsfähigkeit kann abnehmen. In dieser Phase übernehmen Leber und Milz dann die Funktion der Blutzellenbildung. Vor allem die Milz kann dadurch größer werden (Splenomegalie), was zu Schmerzen im Oberbauch oder einem frühen Sättigungsgefühl führen kann.

Ein älterer Mann lächelt in die Kamera.
GettyImages-1190171555

Normale Milz

Grafik eines Menschen. Rot hervorgehoben sind einige der inneren Organe, markiert ist die gesunde Milz.
Novartis

Riesenmilz als Folge bei Polycythaemia vera

Grafik eines Menschen. Herz, Leber, Magen und Milz sind gelb dargestellt. Die vergrößerte „Riesenmilz“ ist gekennzeichnet.
Novartis

In der Spätphase geht die Polycythaemia vera manchmal auch in andere Erkrankungen über: die Myelofibrose (MF) oder die akute myeloische Leukämie (AML). Lesen Sie hier mehr über die Folgeerkrankungen MF und AML.

Was Sie tun können

Nehmen Sie alle Beschwerden ernst und gehen Sie sofort zur Ärztin oder zum Arzt, wenn es Ihnen plötzlich schlechter geht oder Sie neue Symptome bemerken. Schildern Sie möglichst genau, wie Sie sich fühlen und welche Beschwerden Sie haben. Die Ärztin oder der Arzt kann dann Maßnahmen ergreifen, damit es Ihnen wieder besser geht.

Polycythaemia vera – oft braucht es einen zweiten Blick

Vielleicht erfolgte auch bei Ihnen die Diagnose Polycythaemia vera erst beim zweiten oder dritten Arztbesuch. Viele Symptome der Polycythaemia vera können anfangs nicht richtig gedeutet werden, da sie auch bei anderen, weitaus häufigeren Erkrankungen auftreten – das reicht von Juckreiz und Nachtschweiß bis zu Kopfschmerzen, Schwindel, Sehstörungen, Nasenbluten und Ohrensausen. 

  • Einige Betroffene kommen mit Symptomen von Durchblutungsstörungen an Händen und Füßen zu Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt, mit Hautrötungen oder Blaufärbung der Lippen.
  • Bei anderen Betroffenen wird die Polycythaemia vera eher zufällig festgestellt, weil die Blutwerte Unregelmäßigkeiten aufweisen. 
  • Auch eine Thrombose oder ein plötzlicher Herzinfarkt kann im Nachhinein zur Diagnose der Polycythaemia vera führen.
  • Die Symptome Juckreiz und chronische Müdigkeit werden oft zuerst gar nicht als Symptome der PV erkannt.  
Foto zweier Hände, eine Hand hält eine Cremetube.
GettyImages-927056846

Wie wird eine Polycythaemia vera diagnostiziert?

Weil die körperlichen Symptome der Polycythaemia vera oft nicht eindeutig sind, muss die Ärztin oder der Arzt möglichen Anzeichen ganz gezielt nachgehen. Wenn bei Ihnen der Verdacht auf eine PV besteht, werden oft folgende Untersuchungen durchgeführt: Blutbild, molekulargenetische Untersuchung und Knochenmarkpunktion.

Die drei Elemente der PV-Diagnose

Grafik dreier sich überschneidenden Kreise mit der Beschriftung „Blutbild“, „Knochenmarkuntersuchung“ und „Molekulargenetische Untersuchung“.
Novartis
Auflistung von wichtigen Werten bei der PV wie „Anzahl roter sowie weißer Blutkörperchen“, „Hämoglobin“ und „Hämatokrit“ sowie der Untersuchungsmethoden „Knochenmarkuntersuchung“ und „Molekulargenetische Untersuchung“.
Novartis

Warum braucht es ein Blutbild?

Das Blutbild zeigt eventuelle Unregelmäßigkeiten, beispielsweise erhöhte Hämatokrit- und Hämoglobinwerte. Dies kann ein erster Hinweis auf eine Polycythaemia vera sein. Wenn zusätzlich die Werte der Blutplättchen und weißen Blutkörperchen erhöht sind, kann dies den Verdacht erhärten. Eine zusätzliche molekulargenetische Untersuchung zeigt, ob ein Gendefekt im JAK2-Gen vorliegt (das JAK2-Gen enthält den Bauplan für das JAK2-Enzym). 

Bei erhöhten Blutwerten und einem Defekt im JAK2-Gen kann Ihre Ärztin oder Ihr Arzt bereits eine relativ sichere PV-Diagnose stellen. 

Wichtige Werte der Blutuntersuchung

  • Anzahl roter sowie weißer Blutkörperchen
  • Hämoglobinwert (roter Blutfarbstoff der roten Blutkörperchen)
  • Hämatokritwert (Anteil der festen Bestandteile im Blut, vor allem rote Blutkörperchen)
  • Erythropoetin (EPO)-Wert 

Warum ist die Knochenmarkpunktion so wichtig?

Um sicherzugehen, ob es sich wirklich um eine Polycythaemia vera handelt, ist in der Regel auch eine Untersuchung Ihres Knochenmarks notwendig. Die Knochenmarkprobe zeigt unter dem Mikroskop, ob und wie die blutbildenden Zellen des Knochenmarks verändert sind. Auf diese Weise kann Ihre Hämatologin oder Ihr Hämatologe (Fachärztin beziehungsweise Facharzt für Bluterkrankungen) in den meisten Fällen eine Polycythaemia vera diagnostizieren oder ausschließen. Bei der Knochenmarkuntersuchung wird eine kleine Menge Knochenmark direkt aus dem Beckenknochen entnommen. 

Grafik eines menschlichen Beckens, rechts ein vergrößerter Ausschnitt, in dem eine Hohlnadel sichtbar das Knochenmark punktiert.
Novartis

Die Knochenmarkpunktion

Knochenmark wird in der Regel aus dem Beckenkamm entnommen. 

Dies geschieht, um Zelldichte und Zelltypen zu bestimmen. Werfen Sie selbst einen Blick auf gesundes und erkranktes Knochenmark unter dem Mikroskop – hier sehen Sie mehr: 

Das Knochenmark im Fokus

Ist die Polycythaemia vera vererbbar?

Wahrscheinlich haben Sie sich diese Frage auch schon gestellt. Die Antwort ist eindeutig: Nein. Die JAK2-Mutation der Polycythaemia vera ist nach heutigem Wissen nicht vererbbar. Der Defekt im JAK2-Gen entsteht erst im Laufe des Lebens im Knochenmark. Da weder Ei- noch Samenzellen davon betroffen sind, können Menschen mit Polycythaemia vera den Gendefekt nicht an ihre Kinder weitergeben.

Gefahr von Thrombosen: Wenn zähflüssiges Blut gerinnt

Zu viele rote Blutzellen verdicken das Blut und erhöhen das Risiko, eine Thrombose (Blutgerinnsel) in den größeren Blutgefäßen zu bekommen. 

Wenn ein Gerinnsel eine wichtige Arterie blockiert, kann das einen Herzinfarkt oder Schlaganfall auslösen. 

Wenn ein Gerinnsel eine Vene blockiert, kann eine tiefe Venenthrombose entstehen und sogar zu einer lebensbedrohlichen Lungenembolie führen. 

  • Tiefe Venenthrombose (TVT): Ein Blutgerinnsel in einer tiefen Vene, hauptsächlich in den Beinen. Anzeichen einer TVT können Schmerzen, Schwellung, Rötung und erweiterte Oberflächenvenen sein. 
  • Lungenembolie: Sie kann auftreten, wenn sich das durch eine TVT verursachte Gerinnsel ablöst, im Blutstrom weiterwandert und eine der Lungenarterien verstopft. Eine Lungenembolie ist eine lebensbedrohliche Komplikation.

Spät und selten: Myelofibrose und akute myeloische Leukämie

In seltenen Fällen kann eine Polycythaemia vera in eine akute myeloische Leukämie (AML) oder eine Myelofibrose (MF) übergehen. Wenn Ihre Ärztin oder Ihr Arzt bei den regelmäßigen Verlaufskontrollen Hinweise auf einen solchen Übergang findet, ist eine erneute Knochenmarkuntersuchung sinnvoll. 

Myelofibrose – das Knochenmark verfasert 

Die Myelofibrose (MF) entsteht, wenn das Knochenmark durch Faser- und Bindegewebe ersetzt wird. Dadurch wird die Fähigkeit des Knochenmarks zur Produktion normaler Blutzellen vermindert. Durch die Verlagerung der Blutbildung in andere Organe (Leber und Milz) können sich diese Organe als Folge vergrößern. 

Akute myeloische Leukämie – zu viele unreife Blutstammzellen 

Eine akute myeloische Leukämie (AML) ist eine bösartige akute Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch zu viele unreife Blutstammzellen in Blut und Knochenmark. Dies behindert die normale Entwicklung der weißen Blutzellen und damit die Infektionsbekämpfung durch das Immunsystem. 

Das Knochenmark im Fokus

Zur Diagnose einer Polycythaemia vera (PV) wird häufig eine Knochenmarkpunktion durchgeführt und die Probe im Labor gezielt auf typische Veränderungen im Knochenmark untersucht. Hier können Sie selbst einmal einen Blick durch das Mikroskop werfen. Um die einzelnen Zellen besser sichtbar zu machen, wurden die Knochenmarkproben mit einer speziellen Technik angefärbt. 

Sie sehen die lichtmikroskopischen Aufnahmen von gesundem Knochenmark und vom Knochenmark bei PV. 

1. Gesundes Knochenmark – die Zellen

Histologische Darstellung gesunder Knochenmarkzellen.
Novartis

Die großen weißen Bereiche stellen Fettzellen dar. Blau erscheinen die sogenannten erythropoetischen Zellen. Das sind die Vorläuferzellen, aus denen sich später die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) entwickeln. Diese enthalten den roten Blutfarbstoff und sind für den Sauerstofftransport im Blut zuständig. Rot erscheinen die granulopoetischen Zellen. Das sind die Vorläuferzellen der Granulozyten, die zur Gruppe der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) gehören und Teil des menschlichen Abwehrsystems (Immunsystems) sind. Graubraun mit blauen Flecken im Inneren erscheinen die Knochenmarkriesenzellen oder Megakaryozyten. Megakaryozyten sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen (Thrombozyten), die eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen.

Was man an den Zellen erkennt 

Die erythropoetischen und granulopoetischen Zellen sowie die Megakaryozyten liegen in normaler Dichte und Verteilung vor. Außerdem weisen die Megakaryozyten eine normale mittlere Größe und Form auf.

Histologische Darstellung gesunden Knochenmarks.
Novartis

Der Megakaryozyt erscheint hier als graubrauner Kreis mit blauen Flecken im Inneren. Megakaryozyten sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen (Thrombozyten), die für die Blutgerinnung mitverantwortlich sind. 

Was man an den Zellen erkennt

Der Megakaryozyt weist eine normale mittlere Größe und Form auf. 
Der Zellkern (blau gefärbt) ist unregelmäßig gelappt. 

Übrigens: Aus einem Megakaryozyten gehen im Laufe seines Lebens mehrere tausend Blutplättchen hervor. 

2. Knochenmark bei PV – die Zellen

Histologische Darstellung des Knochenmarks bei PV.
Novartis

Die großen weißen Bereiche stellen Fettzellen dar. Blau erscheinen die sogenannten erythropoetischen Zellen. Das sind die Vorläuferzellen, aus denen sich später die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) entwickeln. Diese enthalten den roten Blutfarbstoff und sind für den Sauerstofftransport im Blut zuständig. Rot erscheinen die granulopoetischen Zellen. Das sind die Vorläuferzellen der Granulozyten, die zur Gruppe der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) gehören und Teil des menschlichen Abwehrsystems (Immunsystems) sind. Rosa mit blauen Flecken im Inneren erscheinen die Megakaryozyten. Megakaryozyten sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen (Thrombozyten), die eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen.
 

Was man an den Zellen erkennt

Die erythropoetischen und granulopoetischen Zellen sowie die Megakaryozyten sind im Vergleich zum gesunden Knochenmark sehr stark vermehrt. Die Megakaryozyten sind darüber hinaus in ihrer Form sehr viel uneinheitlicher (pleomorph) als im gesunden Knochenmark und lagern sich in Gruppen zusammen. 

Histologische Darstellung der Knochenmarkzellen bei PV.
Novartis

Die Megakaryozyten erscheinen rosa mit blauen Flecken im Inneren. Megakaryozyten sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen (Thrombozyten), die eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen.

Was man an den Zellen erkennt

Die Megakaryozyten haben sehr unterschiedliche Größen und Formen und sind gruppenweise zusammengelagert. Die Zellkerne (blau gefärbt) sind im Vergleich zum gesunden Knochenmark noch unregelmäßiger geformt. 

Passende Themen zum Weiterlesen: 

Eine älteren Frau und ein älterer Mann lächeln in die Kamera.
iStock-931734770

MPN-Patiententage

Sie leben mit einer myeloproliferativen Neoplasie? Auf den MPN-Patiententagen können Sie sich mit Fachleuten und anderen Betroffenen austauschen.

Junge Frau schaut durch eine Papierrolle in die Kamera.
GettyImages-1250237228

PV-Symptome

Die Symptome einer Polycythaemia vera sind vielfältig. Erfahren Sie hier, welche besonders häufig vorkommen und wieso es wichtig ist, die Symptome im Blick zu behalten.

Ein älterer Mann mit Fahrradhelm lächelt in die Kamera.
iStock-1438095889

PV-Therapie

Die Therapie der Polycythaemia vera zielt darauf ab, die Symptome zu reduzieren, die Lebensqualität zu verbessern und Komplikationen zu verhindern.

Quellen: 

  1. Orphanet Berichtsreihe. Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten (Stand Januar 2022). https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE /Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf (letzter Aufruf am 09.10.2023) 
  2. mpn-netzwerk e.V. Polycythaemia vera (PV) verstehen https://www.mpn-netzwerk.de/polycythaemia-vera.html (letzter Aufruf am 09.10.2023) 
  3. Onkopedia Leitlinie Polycythaemia Vera. Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie (DGHO). https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/polycythaemia-vera-pv/@@guideline/html/index.html (letzter Aufruf am 03.11.2023) 
  4. Netdoktor. Polycythaemia vera. https://www.netdoktor.de/krankheiten/polycythaemia-vera/ (letzter Aufruf am 09.10.2023) 
  5. Harrisons Innere Medizin. 19., überarbeitete Auflage, 2017, ABW Wissenschaftsverlag.  
  6. Lengfelder E et al. Diagnostik und Therapie der Polycythaemia vera im Jahre 2015. Dtsch Med Wochenschr 2015;140(20):1501–1506. 
  7. Scherber R, Dueck AC, Johansson P, Barbui T, Barosi G, Vannucchi AM, et al. The Myeloproliferative Neoplasm Symptom Assessment Form (MPN-SAF): international prospective validation and reliability trial in 402 patients. Blood. 2011 Jul 14;118(2):401-8. doi: 10.1182/blood-2011-01-328955 (letzter Aufruf am 09.10.2023)